大众卫生报·新湖南客户端3月15日讯（记者 王璐 通讯员 莫莎莎） 孩子身上的“咖啡斑”，很多家长以为只是普通胎记，却可能是患罕见病的早期信号。3月14日，湖南省儿童医院举办神经纤维瘤骨病大型义诊暨2026年度先天性胫骨假关节病友会活动，多学科专家在义诊现场提醒：如果孩子身上出现6个以上咖啡牛奶斑，或伴随骨骼畸形、视力异常等表现，应尽早到医院筛查神经纤维瘤病（NF1）。

“孩子1岁多时被确诊为先天性胫骨假关节，同时合并神经纤维瘤病。”来自安徽的患儿家长李女士回忆，当时辗转多地求医，后来通过网络了解到湖南省儿童医院骨科能够治疗这一疾病，2019年来到长沙接受手术治疗。此后孩子又经历多次药物治疗和随访。此次复查时，医生告诉她假关节愈合情况很好，她终于放下心来。

“这次义诊一次性看了骨科、眼科、遗传科等多个专家，对孩子后续治疗和随访思路更清楚了。”李女士说。

当天，来自全国各地的30余名患儿及家属参加了义诊，其中还有3名从儿童时期就在该院治疗、如今已成年的患者。由骨科牵头，神经内科、眼科、遗传科、放射科等多学科专家组成的团队，为患儿提供联合评估和诊疗建议。

神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其中神经纤维瘤病1型（NF1）最为常见，患病率约为1/4000—1/2000。患者多在儿童期发病，病变可累及神经、皮肤、肌肉、骨骼以及内脏等多个系统，不仅影响生活质量，还存在肿瘤恶变风险。

专家介绍，由于疾病知晓率低、临床表现多样，不少患儿在早期容易被忽视或误诊。据统计，从出现症状到最终确诊，部分患者需要3至5年时间。

在众多并发症中，骨骼损害是困扰患者的重要问题。湖南省儿童医院骨科副主任谭谦介绍，NF1相关骨病包括先天性胫骨假关节、脊柱侧弯、骨量减少等，其中先天性胫骨假关节是最具挑战性的并发症之一。

“这种疾病的特点是胫骨无法正常愈合，容易反复骨折，治疗周期长、手术难度大。”谭谦说，若不及时治疗，孩子可能出现明显下肢畸形甚至行走困难。

数据显示，自2007年以来，湖南省儿童医院已收治来自全国29个省份的1000余例先天性胫骨假关节患儿，其中约70%合并神经纤维瘤病1型。

由于疾病涉及多个系统，诊疗往往需要多学科协作。此次义诊现场，骨科专家重点评估患儿骨骼畸形和假关节愈合情况；神经内科医生排查神经系统并发症；眼科专家筛查NF1相关眼部病变；遗传科为有再生育计划的家庭提供遗传咨询；放射科则结合影像资料进行精准评估。

图为湖南省儿童医院骨科副主任谭谦为可可看诊​

专家提醒，早发现、早诊断、早干预对这类疾病尤为关键。家长如果发现孩子身上出现以下情况，应及时就医检查：

●身上出现6个以上直径大于0.5厘米的咖啡牛奶斑；

●腋窝或腹股沟出现类似雀斑的色素沉着；

●出现下肢弯曲、骨折反复不愈等骨骼异常；

●出现视力下降、眼部异常等症状。

“咖啡斑并不一定都是疾病，但数量多、伴随其他症状时，需要引起重视。”谭谦提醒，通过早期筛查和规范随访，可以更早发现并干预相关并发症，帮助患儿获得更好的生活质量。

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来源：大众卫生报·客户端