大众卫生报·新湖南客户端2月28日讯（记者 郭芝桃 通讯员 曹璇绚）2月28日是第19个国际罕见病日。作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位、国家医学中心创建单位，中南大学湘雅医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，以“湘见，不止罕见”为主题，通过大型公益义诊、医务人员专项培训及健康科普患教，构建覆盖“孕前-孕期-新生儿-儿童-成人”的罕见病五级预防体系，用专业与温度守护每一个“万分之一”的生命。

罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期。早期症状隐匿，但若不及早干预，可能对智力、发育乃至生命造成不可逆影响。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，患儿可实现健康成长。

16岁的小张自出生就有牛奶咖啡斑，6岁时大腿出现肿块并伴疼痛，辗转多年未能确诊。在湘雅医院儿科彭镜教授团队诊断下，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。接受个体化靶向治疗半年后，肿块明显缩小，疼痛消失，回归正常生活。该案例凸显了罕见病早期诊断与精准治疗的重要性。

另一典型案例是小谢夫妇。孕中期超声提示胎儿骨骼发育异常，经遗传咨询后终止妊娠。湘雅医院生殖医学中心对胎儿标本进行全外显子组测序，发现其携带DYNC2H1基因复合杂合致病突变，为发病率小于十万分之一的罕见骨骼疾病。经亲本验证，夫妻双方均为致病基因携带者。中心为其制定PGT-M（胚胎植入前遗传学检测）生育干预计划，筛选出3枚可移植胚胎，最终诞下健康宝宝。目前孩子发育良好。生殖医学专家提醒，育龄夫妇尤其是有遗传病家族史者，开展罕见病基因携带筛查，可为生育风险评估与精准干预提供关键依据。

为破解基层罕见病识别难题，湘雅医院自2025年6月起牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，通过系统化培训织密筛查与转诊网络。同时，“湘雅罕见病”微信公众号正式上线，持续推送权威科普、诊疗进展及患者关爱信息。

作为湖南省罕见病诊疗协作联盟牵头单位，湘雅医院罕见病诊疗水平居全省前列。2025年接诊罕见病患者53217人次，病例登记数全省第一，已建立30个罕见病多学科诊疗团队，开设32个罕见病专病门诊。

湘雅医院副院长钱招昕表示，医院将持续完善罕见病数据中心建设，加强区域协作与科普患教，联合社会多方力量，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护。

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来源：大众卫生报