大众卫生报记者 王璐 通讯员 严丽

在常见疾病之外，一些看似“亚健康”“衰老”的病症却往往被忽视。

当持续乏力不缓解；当皮肤瘀斑不消失；当尿液的颜色变成浓茶色…… 这些症状的叠加背后，可能是血液系统发出的危急求救。

“66岁的陈女士，出现持续乏力，活动后出气不赢，慕名来我们医院就诊。通过骨髓检查，我们确诊她是骨髓增生异常性肿瘤，也就是MDS。”中南大学湘雅医院血液科副主任医师聂玲介绍，骨髓就像人体“造血工厂”，MDS会让工厂产出大量“残次”血细胞，无法正常工作。作为老年高发的血液肿瘤，MDS发病率位列血液肿瘤第四位，随着老龄化加剧，越来越多老人面临患病风险。

针对陈女士的高龄情况，聂玲团队迅速评估，量身定制了异基因造血干细胞移植方案。经过精心诊治，顺利完成移植治疗。移植15个月后，陈女士气色红润地回到门诊，为医护人员送上了锦旗和鲜花。

“血液疾病罕见病多，基层诊疗能力受限。”中南大学湘雅医院血液科主任、主任医师徐雅靖教授介绍，像罕见病PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症），好发于青壮年，早期易误诊漏诊，传统治疗疗效有限，10年生存率仅70.7％～77.6％。严重影响患者的生活和生存。这些疾病亟需规范化管理，所以我们下定决心，要搭建全省协作体系。

体系是经验下沉的桥梁，更是患者少走弯路的保障。2024年5月12日，在徐雅靖教授、聂玲副主任医师领导下，覆盖省市县三级医院的湖南省PNH协作组率先落地。

2025年7月，徐雅靖教授、聂玲副主任医师又牵头成立了湖南省MDS协作组。同年，湘雅医院血液科通过国际MDS基金会的严格评审，荣获“MDS全球卓越中心”认证，这标志着湘雅医院血液科在MDS诊疗领域日益提升的专业实力和影响力，获得了国内外同行的高度认可。

徐雅靖教授表示，协作组通过与国内外优秀的同行交流学习，把前沿的进展和优秀的诊疗经验及时传达给基层的医生，通过上下联动，分级诊疗，让规范化诊疗在基层落地，实现湖南省患者不出省、不出市即享有国内一流血液病中心的同质化管理。

“过去一年，我们先后开展30余次‘下基层’规范化诊疗巡讲，并在南方十省PNH协作组会议上介绍我省PNH患者全程管理的经验；线上组织1000余人次患教科普，增加患者对疾病的了解。”聂玲欣慰地表示，目前协作组已摸排了全省200余例PNH患者，其中近100例用上新的治疗方案，使长期生病，无法正常生活工作的患者走向新生。

更让人欣慰的是，多项国内外新药临床试验落地湘雅医院，患者足不出省就能用上最新药物；湘雅医院也率先突破高龄MDS移植技术，给60岁以上患者带来新生希望。

在湖南，罕见病、少见血液病患者越来越多“被看见”，实现从诊断到随访的全流程托底。

如今，这张协作网络已延伸至市州县域。未来，它将持续推动血液病精准诊疗、新技术落地和临床研究，让湖南患者在省内就能享受与国际同质的高标准诊疗。

从一个患者的重生，到一个省的体系重塑，这是一场以专业守护生命的接力。

当罕见病被看见，当少见病不再被忽略，更多像陈女士一样的生命，正在湘雅医院搭建的医疗网络中，迎来生命之光。

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