科教新报全媒体记者 谢扬烁 通讯员 姚佳琦

12月23日上午10点，湖南省儿童医院神经内科门诊外的走廊已挤满候诊的家庭。诊室门开合间，不时传来带着各地口音的急切询问。

“吴教授，请您看看我家孩子……”

身着白大褂的吴丽文俯身仔细检查着一个个小患者，声音温和而亲切，为了小朋友能配合检查，诊室的抽屉里面长期准备着给小朋友的玩具礼物。一个又一个从全国各地辗转而来的家庭，大多带着疑难杂症与罕见病的迷茫与期盼，最终找到了这间诊室。

作为湖南省儿童医院副院长、神经内科学术带头人，吴丽文身上有多重“光环”：国家优秀青年医师、湖南省杰青、湖南省先进工作者、湖南省最美医师……但她最珍视的身份，始终是那个坚守临床一线、为复杂疾病“抽丝剥茧”的儿科医生。

从中南大学湘雅医学院求学之路，到湘雅医院的全面规培，吴丽文的“湘雅经历”铸就了她严谨的临床思维。总住院医师时期全年无休的坚守，主治医生阶段坚持每日查房的习惯，也让她在大量一线实践中积累了诊治疑难危重症的底气。

2020年，作为人才引进，吴丽文来到湖南省儿童医院神经内科工作。在省儿童医院，她带领团队成立儿童神经肌肉病、神经免疫、难治性癫痫等多个多学科诊疗团队，系统提升专科诊疗能力。在她的推动下，科室在规范诊疗、控制医疗成本的同时，治愈好转率持续提升。

“她看门诊，总是挤满了人。”一位同事说。行医15年，吴丽文年均门急诊接诊约6000人次，经手的危重疑难患者超过3万人次。

在吴丽文的字典里，“罕见”不意味着“忽视”。她将大量精力投向神经系统疑难罕见病领域，从繁重的临床工作中提取经验，敏锐捕捉到科研的突破点，部分成果如今成为许多罕见病家庭最后的希望。

在吴丽文的推动下，湖南省首个神经肌肉疾病MDT团队及SMA诊治联盟正式成立，省内首例儿童脊髓性肌萎缩基因修饰治疗、全国首例使用特定药物精准治疗某种遗传代谢病患儿……一个个“首例”“率先”，她带领团队在罕见病“无人区”留下不少开拓足迹。

2018年，一位名叫安安（化名）的肌无力患者，因行走无力需要家人长期照顾，辗转多地求医多年无果后找到吴丽文，经过她全面系统的诊察，详细分析多年的检查结果，最终确诊改患儿为ARGN基因突变先天性肌无力综合征。

“不同基因突变导致的先天性肌无力综合征，其治疗方案与用药都大不相同。”吴丽文坦言，ARGN基因突变导致的肌无力综合征治疗的特效药物麻黄碱属于管制药品，暂时没有药物渠道，而吴丽文反复查阅、思考，从ARGN这个基因突变导致先天性肌无力综合征的原理，以及麻黄碱作用的机制，从而推断出伪麻黄碱应该是可以根治这个疾病的一个新的治疗选择。在和患者家属充分沟通并征得同意后，吴丽文为这个患者制定了新的治疗方案，不到一个月的时间，安安复诊时已能行走入场。如今安安已经能够像常人一样正常生活，也并未因罕见病加剧家庭负担。

实际上，像安安这样的案例并不常见，更多罕见病患儿面临的是高误诊、高漏诊、缺医少药的困境。为此，她大力推动罕见病学术推广、病友会及多学科会诊，每年举办各类患教会和义诊，将医学支持延伸到诊疗室之外。如今，湖南省儿童医院在脊髓性肌萎缩、进行性肌营养不良、神经纤维瘤等罕见病的收治人数位居全省第一、全国前列。

“科研的终点应是患者的福祉。”吴丽文告诉记者，历经十余年研究，她和团队系统探讨儿童难治性癫痫发病机制、儿童罕见病和儿童神经免疫性疾病的临床队列研究等。如今，这些发现没有停留在论文里，而是迅速转化为临床精准治疗方案，极大改善了患儿的预后。

主持3项国家自然科学基金项目、发表SCI论文38篇、获得湖南省科技进步一等奖、湖南省青年科技奖……丰硕的科研成果，是她“从临床中提问，用科研寻找答案，最终回归临床”闭环的印证。

作为学科带头人，吴丽文积极推动医院学科群建设，新增多个特色中心，以学科发展驱动医院高质量发展。她身兼多个国家级和省级学术要职，每年举办大量学术会议、进行近百次专题讲座，参与制定多部行业指南，将前沿诊疗理念辐射至更广范围。

从湘雅时期的扎实积淀，到省儿童医院的开拓引领；从临床细致的观察者，到科研创新的推动者；从诊治单个患者的医生，到呵护整个罕见病群体的学科带头人——吴丽文身份在变，阵地也在变，但内核从未改变。

“有恒心、有耐心，更要有爱心。”吴丽文常把这句话挂在嘴边，这句话背后，是一位医者用仁心破解生命密码、用担当举起学科旗帜的漫长征程。从医15年，吴丽文将“精”与“诚”融合的执着不断转换成对罕见病患者的大爱：对医术精益求精，不断攀登专业高峰；对患者及家庭真诚相待，始终怀有悲悯之心。在她看来，医学不仅是知识的运用，更是对生命的敬畏与守护；医生不仅在于治愈疾病，更在于传递希望。

这条路上，足以照亮每一个罕见而珍贵的生命。

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