大众卫生报·新湖南客户端12月17日讯（通讯员 潘华 记者 王璐）27岁姑娘小美（化名）从未月经来潮，本以为是普通的生殖发育问题，就诊后竟查出染色体核型为46，XY单纯性腺发育不全，且性腺组织中暗藏恶性肿瘤。近日，湖南省妇幼保健院妇三科（肿瘤妇科与宫颈疾病专科）为这名患者成功实施性腺探查与切除术，精准拆除了这颗危及生命的“定时炸弹”。医生提醒：若女性年满15岁有第二性征发育但无月经来潮，或年满13岁无第二性征发育且无月经，应及时到正规医院就诊检查，排查染色体、性腺发育等潜在问题，切勿拖延。

“一直没来月经，未来还要结婚生育的，还是来医院检查一下。”小美的这次就医却揭开了身体的大“秘密”。该院妇三科张江霖主任医师接诊后，通过系统检查发现，小美染色体核型为46，XY单纯性腺发育不全，通俗来讲就是“女儿身男儿芯”；超声检查同时提示子宫偏小，无正常卵巢结构，仅见发育不良的性腺组织，最终确诊为46，XY单纯性腺发育不全。

考虑到这一疾病的特殊性，张江霖主任医师第一时间联系科室主任赵璟。赵璟主任高度重视，迅速启动多学科协作诊疗（MDT）模式，集结妇科、内分泌科、影像科、泌尿外科、心理科等多学科专家团队，为小美量身定制诊疗方案——妇科主导生殖系统评估及手术方案制定，内分泌科负责激素水平监测与后续管理，影像科提供精准影像支持，泌尿外科参与手术预案设计，心理科则提前介入，为患者提供心理疏导与应对策略指导。

之所以要紧急手术，核心原因在于46，XY单纯性腺发育不全患者的性腺存在极高的肿瘤恶变风险。果不其然，术中探查验证了术前判断，术后病理检查结果更令人警醒：切除的性腺组织中，已经发现了精原细胞肿瘤成分。这是一种起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，若未能及时切除，肿瘤一旦转移播散，将严重威胁患者生命健康。

“46，XY单纯性腺发育不全是一种罕见的性发育异常疾病，人群发生率约为1/20000。”赵璟主任医师介绍，这类患者胚胎期性腺未能正常分化为睾丸或卵巢，最终发育为条索状性腺，外观表现为女性，但染色体核型为男性核型。临床数据显示，此类患者性腺组织发生恶性肿瘤的风险可达20%-30%，因此医学上通常建议患者在青春期后考虑预防性性腺切除术，从根源上杜绝肿瘤恶变风险。

“这名患者是幸运的，肿瘤还未发生转移播散，术后总体预后良好。”赵璟主任表示，若是能更早发现、更早干预，甚至可以完全避免肿瘤的发生。她特别提醒，原发性闭经绝非小事，家长和女性群体需提高警惕：若女性年满15岁有第二性征发育但无月经来潮，或年满13岁无第二性征发育且无月经，应及时到正规医院就诊检查，排查染色体、性腺发育等潜在问题，切勿拖延。

目前，小美术后恢复情况良好。湖南省妇幼保健院妇三科医疗团队已为其制定详细的后续管理计划，包括激素替代治疗以维持女性第二性征、保护骨骼及心血管健康，同时根据患者的生育需求提供专业生殖咨询；心理科医生也持续跟进，帮助患者更好地适应术后生活，以积极心态面对未来。

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