罕见病早预防，让 “小众” 健康不再孤独

湖南日报·新湖南客户端通讯员 彭锦萍

近日，在邵阳市妇幼保健院医学遗传科门诊，30 岁的王女士盯着基因检测报告上的一行字 ——“脊髓性肌萎缩症隐性携带者”，手心瞬间沁出冷汗。她和丈夫家族里从没人得过这种病，可报告却显示：他们各自携带的缺陷基因，让未来宝宝有 25% 的概率患上这种罕见病。更让她震惊的是，医生说：“每个人平均都带着 2.8 个致病基因突变，罕见病离我们从来都不遥远。”

在这间诊室里，这样的故事每天都在上演。有高龄备孕家庭面临基因突变风险，还有人毫无征兆地成为万分之一概率的承载者。但王女士是幸运的，她通过孕前扩展性携带者筛查及时发现风险，在辅助生殖技术帮助下，正满心期待地迎接健康宝宝。这恰恰证明：再 “罕见” 的风险，也能被科学提前捕捉。

探寻根源：罕见病为何会发生？

多数人觉得罕见病 “与己无关”，但数据告诉我们：全球已知的罕见病超过 7000 种，我国纳入目录的罕见病已达 207 种，从 “渐冻症” 到白化病，从神经纤维瘤到血友病，这些听起来陌生的名字，正悄悄潜伏在普通家庭的基因中。世界卫生组织定义的罕见病发病率是 0.065%-0.1%，我国则将患病率低于万分之一的遗传病列为罕见病。当两个健康人携带的相同缺陷基因相遇，就可能将疾病遗传给下一代，“罕见” 就可能变成一个家庭的终身难题。

从病因来看，约 80% 的罕见病由遗传缺陷引起，包括基因突变或染色体异常。此外，环境、感染、免疫系统异常、过敏反应等非遗传因素，也可能导致罕见病发生。值得警惕的是，罕见病的发病时间并不固定 ——50% 发生在出生或儿童期，成为我国 5 岁以下儿童重要死亡病因之一；另有 50% 则在成年后发病，给诊断和治疗带来更大挑战。

三级预防：为生命健康层层设防

这场关于 “罕见” 的健康谜题，其实早已藏着破解的钥匙。从婚前的基因筛查到孕期的产前诊断，从新生儿的早期干预到科学的生育指导，每一步都能让 “罕见” 变得可防可控。一级预防在孕前通过家族史调查、基因检测提供生育指导，健康生活，适龄生育,个性化增补叶酸，避免近亲结婚，从源头减少风险；二级预防针对高危人群在孕期开展绒毛穿刺或羊水穿刺等产前诊断，判断胎儿是否患病以避免严重患儿出生；三级预防对新生儿进行基因检测等筛查，早诊断早干预以减少器官损伤、维持健康。

共同行动：让预防落地生根

预防罕见病，需要个人、家庭和社会的协同努力。适龄人群应主动学习罕见病知识，避免近亲结婚，积极参与婚前、孕前检查；有家族遗传史或高危因素的夫妻，要主动进行遗传咨询和携带者筛查。医疗机构则需规范提供三级预防服务，让筛查、诊断和干预技术触达更多家庭。罕见病虽 “罕见”，但爱与科学从不缺席。邵阳市妇幼保健院将持续以专业守护生命，用技术点亮希望，让每个家庭都能远离罕见病的阴影，让每个新生命都能带着健康与欢笑，开启完整而美好的人生旅程。

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来源：湖南日报·新湖南客户端