大众卫生报·新湖南客户端7月7日讯（记者 王璐 通讯员 李林）视力无明显诱因下降，眼底检查出现劈裂，却迟迟找不到确切诊断……一种名叫“X连锁视网膜劈裂症”的罕见眼病，正在困扰不少青少年男性及其家庭。如今，国内眼科专家已为这种疾病建立起首个规范诊疗标准。

近日，由中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组牵头制定的《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识（2025）》正式发布。该共识由中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所唐仕波教授团队牵头组织，全国多家三甲医院眼科专家参与编写，为我国临床医生提供了系统、科学的诊疗流程。

X连锁视网膜劈裂症（简称XLRS）是一种由于X染色体基因突变引起的遗传性视网膜病变，多发于20岁以下男性。患者通常表现为视力下降，眼底检查可见视网膜神经上皮出现分层劈裂，有些还会出现玻璃体混浊、黄斑结构异常等。电生理检查中，视网膜电图b波常显著降低。

（XLRS彩色眼底照相和OCT影像特征）

“这类疾病在临床中具有高度异质性，表现形式复杂，容易被误诊为黄斑囊样水肿、Norrie病、获得性劈裂等其他疾病。”爱尔眼科马红婕教授指出，尤其在基层医院，由于缺乏标准诊疗流程，不少患者往往要辗转多家医院才能明确诊断，耽误了治疗时机。

《共识》详细梳理了XLRS的发病机制、临床表现和诊断路径，强调应结合患者性别、发病年龄、视力变化特点、家族史以及眼底OCT、视网膜电图等辅助检查综合判断，并建议在条件允许下进行基因检测，以确诊是否存在RS1基因突变。

《共识》指出，当前针对XLRS治疗以对症干预为主，包括低视力辅助工具、抗炎药物、定期随访以及对并发症的处理。个别进展迅速的患者，可能需要考虑手术干预。此外，目前中国也在积极探索基因治疗方向。

“这份共识的发布，有助于统一我国医生对该病的认识，也为下一步科研转化和基因治疗提供基础框架。”共识牵头专家、中南大学爱尔眼科研究院唐仕波教授介绍，未来将通过医生培训、患者教育、多中心协作等方式，推动共识在临床真正落地，让更多患者受益。

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