湖南日报·新湖南客户端7月1日讯（通讯员 肖娟 刘威 刘星）近日，南华大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队，成功完成湘南地区首例针对OTOF基因突变致聋患儿的基因治疗手术。这不仅是该地区遗传性耳聋治疗技术的零的突破，也标志着该院在遗传性耳聋干预领域取得重大进展，为耳聋患者带来了重获新“声”的希望。

手术现场

一名罹患先天性极重度耳聋的3岁患儿，经南华附二医院耳鼻咽喉头颈外科石大志主任团队精准诊断为OTOF基因突变致聋。在多学科团队（MDT）的紧密协作下，整合了耳外科、听力学、遗传学、影像学等顶尖资源，并在全国耳聋基因治疗权威专家舒易来教授的全程指导下，成功为患儿实施了“外耳道成形术+内耳开窗术+基因药物靶向递送”的复合手术治疗。目前患儿术后恢复良好，医疗团队正持续密切监测其各项指标及听力改善情况。

OTOF是常见致聋基因，其突变会导致耳蜗内毛细胞中耳畸蛋白表达缺失，阻碍声音信号向听觉神经通路的传递，致使患者无法感知声音及形成语言。对于此类极重度感音神经性聋，传统的人工耳蜗植入无法解决OTOF基因突变导致的信号传导障碍。本次采用的创新基因治疗方案，利用腺相关病毒载体，将功能正常的OTOF基因递送至患儿内耳，促使内毛细胞表达正常蛋白，从而恢复声音信号的正常传导。专家提醒，OTOF基因突变耳聋属常染色体隐性遗传。夫妻双方若均为携带者，子女有25%的患病风险。孕前/孕早期基因筛查及新生儿听力与基因联合检测，可实现早发现、早干预，为患儿赢得宝贵治疗时机。

南华附二医院耳鼻咽喉头颈外科团队

此次手术的成功，源于南华附二医院在耳聋精准医学领域的深厚积累与前瞻布局。2024年6月，该院与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队合作，正式加入全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验项目。该研究项目已于今年5月获本院伦理委员会批准。此次手术的成功，不仅填补了区域技术空白，更彰显了医院强大的多学科协作诊疗能力，为遗传性耳聋患者开辟了全新治疗途径。未来，该院将持续推进耳聋精准医学研究，引进和开发新技术，惠及更多患者。

作为湖南省耳鼻咽喉头颈外科专科联盟成员单位、衡阳市耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主委单位及质量控制中心，南华附二医院耳鼻咽喉头颈外科技术力量雄厚。科室在耳显微外科、耳神经外科、听力重建、眩晕诊治以及耳聋精准干预（含助听器验配、人工耳蜗植入及前沿基因治疗）等领域形成显著特色，持续为区域患者提供优质、前沿的诊疗服务。

责编：吴雅敏

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