湖南日报1月2日讯（全媒体记者 张春祥 通讯员 康怡 高琳）“十分感谢傅满姣主任及其医疗团队，不仅挽救了我的性命，还慧眼识真相，解开了压在我心头几十年的谜团，让我在绝望中看到了生机。”今天上午，在长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）结核重症监护室，今年59岁的患者李良国（化名）紧紧握住科室主任傅满姣教授的手，难掩喜悦和激动之情。

2024年11月14日，来自常德市的退休工人李良国，因极度消瘦、呼吸困难、咳痰无力、反复发热且精神萎靡，被紧急送入长沙市中心医院结核重症监护室。傅满姣带领科室医护团队，立即对李良国展开了迅速而有效的救治，很快使其病情得到缓解。经过一系列细致全面的检查，李良国也被确诊为空洞型肺结核、肠结核、重症肺炎伴Ⅱ型呼吸衰竭、多浆膜腔积液以及严重营养不良等多种疾病。

针对李良国的复杂病情，管床医生为他制定了科学合理的抗感染和抗结核治疗方案，并采取高流量氧疗、纤支镜治疗及气管切开等措施，有效缓解了他因肺部广泛病灶导致的呼吸困难和痰液黏稠问题。然而，尽管病情有所好转，李良国却情绪低落，极度悲观，对治疗持消极态度。

面对李良国的异常情况，傅满姣通过耐心细致地询问和开导，终于发现了背后的隐情。原来，李良国的家族中存在一个笼罩百年的“魔咒”，自他的爷爷奶奶辈起，家族中多名成员在四五十岁至六十岁左右因不明原因消瘦并最终衰竭而亡。李良国也自一年前开始消瘦，但一直找不到病因，因此自觉难逃厄运，不愿继续治疗。

傅满姣敏锐地意识到事情可能并不简单，这直接关系到患者的预后。于是，她迅速与李良国家属取得联系，详细询问了家族其他成员的发病情况，并结合患者的疾病特点，反复查阅相关文献。最终，她将怀疑目标锁定在遗传病“肌营养不良症”上。在征得李良国及家属同意后，傅满姣为患者安排了肌电图及基因检测等相关检查，最终确诊为极为罕见的遗传病“眼咽型肌营养不良症”，从而成功解开了这个困扰家族百年的谜团。找到病因后，傅满姣团队为其制定了专属的治疗和康复方案，经过48天的治疗，李良国的病情明显好转。

傅满姣介绍，眼咽型肌营养不良症是肌营养不良症中的一种少见类型，在西欧国家的发病率约为1/10万至1/20万，而我国尚无具体的流行病学数据。该病常在中青年后期起病，多在40岁以后出现症状，首发症状多为眼睑下垂或吞咽困难，后期可能出现眼球运动障碍和肢带肌无力，症状呈进行性加重。该病多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前尚无特异性药物治疗该病，但积极的康复训练、早期的鼻饲营养支持和矫形手术辅助治疗能显著改善患者的营养状态和生活质量。同时，相关的基因治疗也在积极研究中，未来有望为患者带来更有效的治疗手段。

作者：张春祥

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来源：湖南日报