三湘都市报·新湖南客户端8月15日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 杨荣先 曾星怡）为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理，8月14日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目Ⅱ期暨戈谢病医患交流会在湖南开展。

戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。目前戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列31号。

数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2—0.5/100,000。根据神经系统是否受累及进展速度，分为三种主要亚型和其他少见亚型，其可导致人体多系统受累。症状缺乏特征性，易导致误诊漏诊。

现场，湖南儿童医院郑敏翠教授作为本次医患交流会的主席主持会议并开场，以治疗目标为导向的个体化戈谢病治疗及随访方案选择进行了分享。

郑敏翠表示，戈谢病属于渐进性疾病，Ⅲ型早期与I型表现重叠，严重影响患者生活质量及生存，每次随访时加做辅助检查以早期鉴别。一经诊断应尽快治疗，早期有效的ERT是改善预后的关键。ERT是戈谢病的标准治疗方案；注射用伊米苷酶是中国唯一获批适用于I型及Ⅲ型戈谢病的ERT药物，适用人群广、循证证据足，疗效安全性佳。

记者了解到，戈谢病属于罕见病中的罕见病，也称“超级罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。

为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好的疾病管理，一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。

平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。

作者：李琪

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来源：三湘都市报