湖南日报·新湖南客户端通讯员 陆罗娜 顾言心

株洲市妇幼保健院遗传与疾病筛查科主任罗浑金，为大家科普新手爸妈要知道的新生儿遗传代谢病筛查那些事儿。

为什么要做新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性遗传代谢病进行检测，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害。

宝宝出生时看起来很健康，而且家里人也没有这些病，是不是就不用做这个遗传代谢病筛查了？这个检查非常必要。因为有些患病宝宝出生时看起来是正常的，但在3～6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断治疗就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。

如果没有进行新生儿遗传代谢病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

新生儿遗传代谢病筛查的项目是什么？

新生儿遗传代谢病筛查的项目主要有传统四病筛查、多种遗传代谢病和新生儿地贫筛查。传统四病包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生、G6PD缺乏症。

如何进行新生儿遗传代谢病筛查？

宝宝出生后正常采血的时间为48小时至7天，宝宝应充分哺乳，医生将在宝宝足跟采集几滴足底血，送实验室检测。

注意：因各种原因（早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等）没有及时采血的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做遗传代谢病筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

作为父母怎么样与医生配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。若是孩子真的有疾病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。

被检查出患病了怎么办？

接到新生儿遗传代谢病筛查异常的通知，家长们应该按照短信或者医生的建议到出生医院或者专业的新生儿遗传代谢病筛查中心给宝宝做检查，切记不要慌乱！筛查的病种是可防可控的，但也不要无视，因为不进行早期诊断治疗可能会对宝宝产生致愚致畸的严重后果。

有时候家长的一个选择可能会改变孩子的一生。新生儿遗传代谢病筛查是宝宝的第一次人生安检，让我们共同守护宝贝健康成长。

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