湖南日报3月16日讯（文字/图片/视频 全媒体记者 周倜 辜鹏博 通讯员 李姗 杨龙）今天上午，中南大学湘雅三医院开展罕见病多学科联合义诊。来自神经内科、儿科、胃肠外科、肾病风湿病科、血液内科、内分泌科的11位专家，共同打造“MDT（多学科会诊）”模式，为200余名罕见病患者进行诊治。

前来问诊的患者中，有的是慕名而来，有的是专家长期“跟踪”诊疗的患者。在中南大学湘雅三医院院长、一级主任医生江泓的诊室，不少患者细心咨询自身疾病的相关问题及可供应对的治疗方式。

老张（化名）是一名遗传性共济失调患者，多年来生活一直受到困扰。这种罕见病表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害。

他也是江泓的“老熟人”了。自2020年起就开始在中南大学湘雅三医院接受治疗。在当日义诊后的多学科诊疗会议上，专家们再次对老张的情况进行了详细分析与讨论，并从神经内科、呼吸内科、心血管科等多学科的角度给出了详细意见和建议，共同为其制定治疗方案，并将逐步在后续治疗中派上用场。

统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。但由于发病率低、病例少、经验少，容易导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。

但在江泓看来，罕见病的治疗虽难以“根治”，但却“有方可循”。“治疗某种罕见病，不应该只是某个单独科室的事情，罕见病往往病因复杂，必须依靠多个科室的力量，形成合力予以治疗。”江泓说。

“‘MDT’（多学科会诊）的罕见病诊疗模式，是我们近年来的探索。开展这样的义诊，也是给更多患者搭建一个全方位的就诊平台，并向社会普及罕见病知识，呼吁更多人关爱、关注这个特殊的群体。”

活动现场，江泓还告诉记者，作为湖南省第一批罕见病诊疗协作网医院之一，中南大学湘雅三医院将继续致力于罕见病诊治能力建设。医院已将“建立以神经系统遗传病与罕见病为龙头的新湘雅脑科学研究中心”纳入2024年度重点工作计划，将把先进的诊疗经验和管理经验有机融合起来，促进医院和社会的资源整合，不断提升罕见病诊疗能力和服务水平。这项全省首创的工程，将以多学科合作模式为基础，稳步规范罕见病的诊疗流程，目前各项工作正稳步推进。

“我们希望，让罕见病更早被‘看见’，更好被治疗。”江泓表示，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。加强孕前、产前筛查、健康人致病基因筛查，能够实现优生优育和对罕见病的“早发现、早治疗”，从而减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。

作者：周倜，辜鹏博

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来源：湖南日报·新湖南客户端