湖南日报2月29日讯（文字/视频 全媒体记者 周阳乐 通讯员 李雅雯 吴兴汉 伍一帆）每年2月最后一天是国际罕见病日。今天，中国罕见病联盟等机构联合发起了第17届国际罕见病日系列活动，湖南省儿童医院作为活动主要承办单位，由医学遗传科王华副院长联合儿童保健所、神经内科、康复中心、骨科、眼科等多学科专家进行线下义诊，为45个家庭提供了遗传咨询和精准诊治，免费对22个疑似罕见病儿童进行了遗传检测。

一对健康夫妇带着眼睛双盲的彭彭（化名），来到了义诊现场。经了解，彭彭自幼双眼畏光，眼球震颤，视力逐渐下降，最后双眼都看不见了，而且智力也跟不上同龄人。更不幸的是，彭彭的妹妹也慢慢出现相似的症状。如今彭彭也已经到了谈婚论嫁的年龄，家属担心今后彭彭生的孩子也会出现类似的情况，便来参加义诊，省儿童医院眼科主任田彧教授检查彭彭眼底后，考虑诊断为Leber先天性黑曚，随即安排彭彭进行了免费的全外显子组测序，进一步明确病因。

为什么健康的父母会生育两个先天性眼盲的后代呢？“遗传病是指遗传物质发生改变，包括染色体和基因的改变导致的一类疾病，且变异的染色体和基因可往后代遗传下去。例如彭彭所患的Leber先天性黑曚，大部分为常染色体隐形遗传病，健康的父母均为隐性致病基因的携带者，同时把相同致病基因遗传给后代时，后代就会罹患Leber先天性黑曚。”王华介绍。

既然每个人都会携带隐性致病基因，该怎样避免生育常染色体隐性遗传病后代呢？王华建议，育龄期夫妇可以做夫妻携带者筛查，明确夫妻双方是否携带相同致病基因，再进行遗传优生咨询，接受生育方式相关的专业指导，进而孕育健康的后代；如果夫妇生育的第一孩已出现视力下降，智力障碍，癫痫，骨骼畸形等异常情况，应明确先证者遗传病因后，再指导下次妊娠，避免家庭再生育类似隐性遗传病儿童。

作者：周阳乐

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来源：湖南日报

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