湖南日报全媒体记者 周阳乐

罕见病，发病率极低，又称“孤儿病”，一般为慢性且严重的疾病，常常危及生命。

目前，全球罕见病有7000多种，约占人类全部疾病的10％。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。诊断困难、治疗方案有限、社会支持不足……他们经历着常人想象不到的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。

然而，生而罕见，但求无憾。每一位罕见病患者的生命，都有不一样的色彩，都可能绽放绚烂的光亮。今年2月29日是第17个国际罕见病日，记者近日采访了几位罕见病患者及相关专家，聆听他们的故事与心声。

（周清风去采风。被访者供图。）

“清风”拂山岗——“我的主业是好好活着”

2月26日下午，拄着拐杖的周清风为记者打开了家门。

墙上挂着的、地上堆放的，目之所及，都是他的画作，剩下的逼仄空间承包了他日常所有的活动量。

“得我这种病的，到我这个年龄，八九成都残疾了。”47岁的周清风得的是血友病，是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病。“负重关节在压力的作用下，最容易出血，所以膝关节经常肿，久而久之就坏了。”

出生于新邵县的他，从小就是玩伴口中“挨都挨不得”的“另类”，稍微碰一下膝部就肿了。那时候，包括当地县医院的医生，大家都不知道这是什么病，风湿、类风湿、骨关节病、鹤膝风……都被怀疑过，又都被否定了。

直到2002年3月13日，他看到湘雅医院的检验单上手写的一行字——“符合血友病A”，这才揭开了“玻璃人”的人生底色。

“又悲又喜。一方面终于知道自己得了什么病，尘埃落定；另一方面又对这个病带来的苦难感到绝望。”周清风回忆。

除了头发丝，他全身各部位都可能出血。在确诊后的10年里，遇到出血严重的情况，他都是通过输血浆来止血。再后来，他用上了凝血因子，一出血就自己注射。

“每次出血，一定要下手快，注射得越早效果越好。”他说，“用凝血因子止血很方便，但也很贵。我总是舍不得用，每次都尽量打少一点。”

这些年来，有了医保政策的扶持和各种慈善组织的帮助，他从每月自己负担几千元医药费，变成了只需自付几百元。但，随时可能发生的出血，还是让他感到紧张和恐惧。在他经历过危及生命的颅内出血后，他说自己看淡了许多事情，于是把微信个性签名改为：“除了生死，其他都是擦伤。”

周清风毕业于四川美术学院，当过10多年的美术老师。在生活中只能小心翼翼的他，喜欢在画卷中肆意驰骋，尤其爱画雪山的苍凉和高原的粗犷。

他酷爱写生，虽然不利索的膝盖让他走不了好远，但他坚信，只有置身于大自然，有风、阳光、温度的参与，画的画才是“活”的。

目前，他没再带学生，只是偶尔跟朋友一起做做视频剪辑工作。

“做视频是您现在的主业吗？”记者问。

“我的主业是好好活着。”周清风笑着说，如果可以，他还是很想去远方，去爬很高的山，去看不一样的风景，去体会不一样的生活。

“血友病是罕见病中的常见病。”中南大学湘雅医院血液科副主任医师彭捷介绍，每5000个男婴当中，可能就有1个血友病患者。但只有中型、重型的血友病患者，才有明显的就诊需求，因此它被列入罕见病。

据相关数据显示，我省共有1700余名血友病患者建档在册，由湘雅医院血友病综合管理中心牵头进行统一管理，为患者提供诊疗、评估、随访、科普等全病程服务。

“可喜的是，通过标准替代治疗，血友病患者目前已经可以从‘不痛’到‘不残’，再到‘健行’。我们正在积极开展临床试验，寻找血友病的有效治疗办法。”彭捷说。

（朱珠参加罕见病公益晚会。被访者供图。）

“稀有”明“珠”——相信光、追寻光、成为光

“你知道量血压时的那种束带感吧？我发病时，全身都是那种被捆起来的感觉……”2月24日，记者采访朱珠时，她开门见山地说。

就在采访的前一日，她刚回了一趟母校中南大学。故事也要从那段大学时光说起。

2017年，她读大三。命运给这个活泼开朗、满怀梦想的妙龄女孩开了个巨大的玩笑。

“那是3月份，我突然连续三四天呕吐，以为是肠胃的问题，于是去消化内科看了看。”朱珠回忆，病情后来一直不见好转，还出现了脖颈疼痛、后背麻木、大小便功能障碍等症状，直到腿脚渐渐失去知觉无法自主站立。

从消化内科到风湿免疫科再到神经内科，经过近两个月的求诊，最终医生告诉她，她得的是一种名为“视神经脊髓炎”的罕见病。

“这是一种自身免疫性疾病。”湘雅医院神经内科主任医师杨欢教授解释，患者的免疫系统错误地将人体自身的健康组织作为有害物质进行攻击，常常侵犯视神经和脊髓。

“无法治愈”“高复发率”“高致残率”……这些关键词尖锐刺耳，让人无法承受。

“我花了很长时间去消化这件事情，去劝慰自己，既然发生了，只能接受它，与病同行。”随着对疾病认识的加深，朱珠发现，越了解就越不恐惧。尽管期间经历了不断换药、试错、过敏等痛苦过程，但她最终找到了最适合自己的治疗方法。

“我现在大概每年打一次单抗类药物。”朱珠表示，通过正规治疗、规范用药，她感觉自己跟正常人没两样。

“‘诊断难’是影响罕见病患者早治疗的瓶颈。全球有7000多种罕见病，能被识别并到医院就诊的不到一半。”杨欢坦言，“如果医生在看诊过程中，没有往罕见病方向想的意识和寻根究底的精神，可能会让罕见病‘真凶’从眼皮子底下溜走。”

记者从省卫生健康委了解到，湖南2019年成立了省级罕见病诊疗协作网，由湘雅医院牵头，20家成员单位一起打造全省罕见病诊断、治疗与管理的同质化体系，缩短罕见病患者的诊断时间，阻止和延缓其疾病进程。

“据我所知，郴州市第一人民医院加入协作网后，视神经脊髓炎患者的确诊人数增加了一倍。”杨欢告诉记者，“只有当各级医院罕见病鉴别诊断水平不断提升，才能实现早诊早治，给患者带来生的希望。”

当生命有了希望，便能绽放绚烂的光彩。

一次偶然机会，朱珠加入了“希有女孩”罕见病女性乐团。乐团由6名患有不同罕见病的成员组成，她们在各类罕见病公益活动中登台献唱，用歌声传递对生命的敬畏和热爱。

“有些病友害怕被别人‘另眼相待’，习惯把自己隐藏起来。我觉得我们应该勇敢地站出来，主动与世界产生连接。”朱珠把自己的就医经历和恢复过程发表在某公益杂志上，供病友参考，还曾负责该杂志有声版的朗读和制作。

如今，她是经营两个专栏的作者，一个记录罕见病患者的故事，一个聚焦于罕见病领域“关键人物”，追寻他们的光，见证更多追光之旅。

“让自己的‘稀有’变得有意义！” 朱珠说，在“突然被关掉灯”的世界里，她选择相信光、追寻光、成为光。

“罕见”被看见——等待她的，是无限可能

对于来自株洲的8岁女孩文文（化名）一家而言，今年终于过了个舒心的春节。就在2月，文文的复查报告显示，颈部到咽喉部的神经纤维瘤缩小了30%—50%！

2017年，当时才2岁的文文被确诊患有神经纤维瘤病。这是一种因基因缺陷致使丛状神经纤维瘤以不受控制的方式生长的罕见病。确诊时，文文从胸部到咽喉，多个部位长了纤维瘤，导致她呼吸不畅。

从湖南到北京，从西医到中医，家人带着她四处找寻治疗办法。“当时医生说手术切除瘤子风险很大，而且也切不干净，复发率高。”文文的姑姑回忆，医生建议保守治疗，但靶向药只有国外才有，国内的还在研发。

那些与疾病抗争的日子，令人心惊胆战，不敢有丝毫放松。

去年9月，他们终于盼来了曙光。国内首个获批治疗I型神经纤维瘤病的药物硫酸氢司美替尼胶囊正式上市。得知消息的文文一家，立马来到湖南省儿童医院进行相关检测。10月，文文便用上了此药。

“这个药一瓶要2万多元，她一个月需要吃两瓶，也就是4万多元。”文文姑姑感叹，“没办法，这是唯一的‘救命稻草’，价格再贵，砸锅卖铁也要试试。”

就在文文服用了七八瓶“天价药”之后，好消息接踵而至——去年12月，司美替尼纳入国家医保目录，医保报销后，一瓶药只需要花费4000多元。

“像文文这样，疾病能被发现且有药可医的罕见病患者，是非常幸运的。”湖南省儿童医院副院长、神经内科主任吴丽文教授表示，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，高误诊、高漏诊、药品少、费用高，是罕见病患者共同的“拦路虎”。

“从全球范围来看，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，即使已找到治疗方法的罕见病，药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。文文经历了从无药可治，到有药可治，再到纳入医保这条通往希望的路，她的案例是罕见病患者用药难题得到有效解决的一个缩影。”吴丽文指出。

如今正读小学二年级的文文，并不太清楚自己得的是什么病。“我不能对着太阳晒，不能吃柚子以及一些和药物冲突的东西，不能做剧烈的体育运动，但我喜欢跳舞和打架子鼓。”她笑着说。

文文姑姑透露，为了给文文治病，家里经济负担很重，但是对后续的治疗，他们充满信心：“罕见病越来越被看见，政策肯定还会越来越好！等待文文的，将是无限可能。”

病虽罕见，关爱不能罕至

近年来，面对罕见病防治难题，我国一直在积极探索“中国式解法”。截至目前，我国公布的罕见病目录收录了207种罕见病。2019年，全国罕见病诊疗协作网建立，开通了国家罕见病注册登记系统，开展罕见病病例直报，发布罕见病诊疗指南，不断提高罕见病早诊早治能力。同时，加快“孤儿药”上市，罕见病药品注册申请获得优先审评审批。国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低，有效减轻了罕见病患者的医疗负担。

“我省近年来在罕见病诊疗方面，集中资源，搭建诊疗网络，形成了‘一个诊疗协作网、两个区域诊治中心、三个诊疗联盟’的罕见病多层次诊疗管理机制。”湖南省医院协会罕见病管理专业委员会主任委员、湘雅医学院副院长黄耿文表示，“罕见病罕见，能诊治罕见病的医生更罕见。加强医生培训是现阶段提升罕见病诊断效率的必经之路。”

除了诊断，罕见病的治疗也是横亘在眼前的难题。从替代治疗到根治有多远？湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室学术办副主任毛翛透露，团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗方面进行了积极探索，去年完成了全球首例单纯性智力障碍基因治疗。“该项目是罕见病家属捐赠—研究者发起—临床试验—患者获益的‘患者家属自救模式’的成功尝试，为国内乃至全球诸多单病种罕见病患者带来救治希望。”

记者通过走访多方专家得知，从卫生经济学的角度看，通过基因检测、产前筛查等手段预防罕见病，是花钱少、见效快、作用大的有效手段。

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授指出，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育以及基层妇幼机构的认知与筛查水平。

近年来，长沙市通过实施“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的遗传性罕见病综合防控项目，探索出了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。通过从婚检和孕检人群入手，达到生育人群全覆盖的目的，并通过培训社区工作人员，协助识别罕见病高风险人群。

“罕见病不仅仅是一个医学问题，更是一个社会问题，需要医社共治。病虽罕见，关爱不能罕至。”长沙市湘医公益慈善服务中心创始人刘树松表示，慈善机构和社会组织要进一步帮助罕见病患者药物可及性减负，社会各界应考虑对罕见病患者的生理和心理给予更多的关注，让他们尽情绽放生命的光亮。

作者：周阳乐

责编：周阳乐

一审：杨丹

二审：刘文韬

三审：杨又华

来源：湖南日报

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