湖南日报全媒体记者 周阳乐 通讯员 罗燕 伍一帆

说到“猫眼”，大家首先想到的是猫咪的眼睛，大且闪闪发亮,感觉非常酷。然而怀孕6个多月的小芳（化名）却开心不起来，6次产检，小芳腹中胎儿确诊为“猫眼综合征”。经过临床遗传咨询，小芳最终选择性终止妊娠。什么是“猫眼综合征”呢？该如何预防“猫眼综合征”？12月12日，记者就此采访了湖南省妇幼保健院医学遗传科主任医师张慧萍。

“猫眼综合征又称为虹膜缺失-肛门闭锁综合征、22号染色体三体综合征等，是一种非常严重且稀有的遗传病，因患者虹膜部分缺损类似“猫眼”而得名。”张慧萍说。猫眼综合征患者通常为基因新发突变，是精子或卵细胞形成过程中的偶发事件，大多散发于无家族史的家庭中，且患者可遗传给后代。如果父母之一表现出某些临床特征，如耳前赘生物或睑裂下斜，应进行染色体检查。即使没有症状表型，也可能存在染色体嵌合现象，进而垂直传递给患儿。如果父母为22号染色体平衡易位携带者，其后代也可因染色体重组而导致猫眼综合征。

猫眼综合征没有倾向性,男女都可发病，但不是所有患病的人都会表现出眼部畸变,一半的患者眼睛看上去很正常。“虽然看上去很酷，如同佩戴了‘美瞳’，可这种疾病影响的可不单单是眼睛。”张慧萍指出，猫眼综合征的临床表型高度可变，从接近正常到严重畸形不等，且在同一家系成员中的表型也可相差较大。其人群发病率约1/150000-1/50000，患者临床表现为肛门闭锁、耳前赘生物、眼睛虹膜缺损、眼距宽、斜视、泌尿生殖系统等异常表型，少部分有生殖器异常、听力丧失、小眼畸形等。他们的智力发育基本正常或接近正常，除伴有严重心、肾异常者在婴儿期死亡外，大多数患者寿命并不受影响。

谈及临床上能否完全治愈“猫眼综合征”，张慧萍给予否定回答，但表示可以针对各种症状进行相应的治疗。在孕前进行遗传优生咨询及检查；孕妇远离有毒有害的化学物质或重金属物质，远离电离辐射及核辐射等致畸因素；按期产检，必要时可行羊水穿刺进行产前诊断。“有猫眼综合征家族史的人群，为本病的高危人群，母亲怀孕前应进行科学的遗传咨询，孕期除进行常规产前检查外， 建议孕中期抽羊水进行产前诊断，以防止此类缺陷儿的出生。”

作者：周阳乐

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来源：湖南日报