48岁的曹先生（化名）因怕热、多汗5年，体重下降半年就诊于常德一医内分泌门诊，门诊医生仔细查看结果后考虑是一例罕见病引起的甲亢，遂收入院为患者完善了功能试验、垂体影像学检查、基因检测等，最终确诊甲亢的病因是垂体促甲状腺激素腺瘤，经过充分术前准备，在常德一医垂体MDT团队多学科联合诊治下为患者行手术治疗，病情稳定，现已出院。

（核磁共振检查显示患者脑垂体增大）

垂体促甲状腺激素腺瘤是由垂体促甲状腺激素细胞增殖所引起的肿瘤，仅占垂体瘤的0.5%~3%。垂体促甲状腺激素腺瘤产生大量的促甲状腺激素，可以促进甲状腺生成大量的甲状腺激素，从而引发甲亢。

垂体促甲状腺激素腺瘤是一种罕见病，发病率不足百万分之一，国内外文献报道均较少，其临床表现和普通的甲亢患者无异，往往因甲状腺功能检测中发现促甲状腺激素（TSH）不被抑制而被引起重视，但诊断过程中，要排除诸多干扰TSH结果的因素，同时完善基因检测与另一种罕见病—甲状腺激素不敏感综合征（SRTH）进行鉴别，才能最终确诊。

（该患者术后垂体腺瘤的病检结果）

患者来常德一医后，经过内分泌科医生仔细询问病史、反复与实验室联系排除TSH测定的干扰因素，证实确实存在TSH不被抑制，后进行奥曲肽抑制试验、全垂体功能评估、垂体MRI检查、甲状腺激素不敏感综合征（SRTH）的基因突变检测等，最终未检测到SRTH相关的基因突变，锁定甲亢的真凶为垂体腺瘤。

随后患者转入常德一医神经外科进行了垂体瘤的切除，术后病检结果证实为垂体促甲状腺激素腺瘤，术后甲状腺激素水平正常，甲亢得到了根治。这是常德一医首次诊断并手术治疗的垂体肿瘤引起的甲状腺功能亢进症。

此病例的成功诊断和治疗代表着常德一医内分泌科和神经外科多学科合作诊疗水平上了一个新台阶。

随着临床诊疗水平的提高和经验的积累，以后少见病在常德一医不再少见，罕见病也不再罕见。（余芳 鲁慧林）

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来源：常德市第一人民医院