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湖南首个应用AI研究先天性遗传代谢病筛查|显著降低假阳性率
新湖南 • 健康资讯
2022-04-29 16:58:19

大众卫生报·新湖南客户端4月29日讯(通讯员 周慕平)近日,邵阳市妇幼保健院邵阳市产前诊断中心实验室科研团队在国际主流学术期刊Frontiers in Pediatrics(《儿科前沿》,影响因子3.418)旗下Genetics of Common and Rare Diseases(《常见病与罕见病遗传学》)发表原创性论著“Application of artificial intelligence algorithm model for screening of inborn errors of metabolism”(人工智能算法模型在先天性遗传代谢病筛查中的应用)。

据悉,针对在新生儿遗传代谢病筛查中人工判读容易出现漏筛和假阳性率高等问题,该团队自2020年12月以来,依托邵阳市科技局资助的市级重点科研项目《邵阳地区遗传代谢病筛查诊治模式的建立和基因型研究》(项目编号2020NS37),在湖南省内首次利用人工智能AI回顾性研究了从2016年至2020年在邵阳妇幼保健院进行先天性遗传代谢病筛查的96736例筛查结果,发现人工判读的初筛阳性率为2.1%,AI 判读的阳性率为1.12%,同时AI判读检测到了21例确诊病例,研究显示AI判读可以作为人工判读的有益补充,能显著降低新生儿遗传代谢病筛查的假阳性率和漏诊率。

据了解,邵阳市妇幼保健院邵阳市产前诊断中心实验室科研团队长期致力于出生缺陷防控的研究,取得了一系列重大成果,在Frontiers in Pediatrics上发表科研论文在邵阳市尚属首次。

责编:涂诗卉

来源:大众卫生报

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