近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科门诊接诊了一位20多岁孕妇(化名：张女士)，怀孕7个多月的她在外院做的孕前检查、B超NT检测、唐氏筛查检测均提示低风险。在医院行产前诊断羊水穿刺术后提示：张女士腹中胎儿为21三体综合征(唐氏综合征患儿)。

年纪轻轻的夫妻俩，身体素质一直不错，祖祖辈辈也没有遗传疾病，万万没想到他们的孩子竟然是唐氏儿!省妇幼医学遗传科副主任彭莹博士告诉张女士及家人：张女士腹中的胎儿为典型21三体综合征患者，21三体综合征患者表现为发育迟缓、智力低下，可能合并心脏缺陷及其他先天畸形、甲状腺功能减退、白血病等。建议张女士终止本次妊娠。

身体健康的夫妻也会生出不正常的宝宝?这事听起来难以置信。湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任、彭莹博士表示，个人身体健康是可知的，但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良，如果受孕时的种子是畸形的，怀的宝宝就会有问题。唐氏筛查可筛检出60--70%的唐氏症患儿，也就是说100个胎儿，还有30-40个是筛查不出来的。特别是对于高龄(>35岁)孕妇，就需要行无创NIPT检测来进行筛查。

产前诊断不仅是普通B超筛查 B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查，主要是淘汰形态上的异常，譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等。出生缺陷的产前诊断是一个较为复杂的过程，其中较为常见的筛查方式包括：B超检查、血清学检测(唐氏筛查、无创NIPT产前检测)、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺等。

血清学检测 血清学检测就是我们常说的唐氏筛查，可以筛查胎儿染色体是否异常，区分高风险、低风险以及临界风险，通过数值和概率再做进一步检测。无创NIPT产前检测(分无创NIPT基础版和无创NIPT-PLUS升级版)是一项安全、准确、快速的胎儿染色体检测技术，准确率高达95-99%。对胎儿的基因进行分析，检测出胎儿染色体是否非整倍数异常，如，唐氏综合症，爱德华氏综合征，帕陶氏综合征，以达到优生优育的目的。

羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺 羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺，以上三种有创检测是产前诊断的金标准。不同孕周有不同的产前诊断方式，11周~13周一般采用绒毛穿刺;16周~24周通常采用羊水穿刺;26周以后采用脐血穿刺。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任，彭莹博士建议，怀孕的女性朋友一定要重视产前筛查与产前诊断，提早筛查出生缺陷。特别是高龄二孩、三孩妈妈、有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史或者曾分娩过先天性缺陷婴儿者均为高危人群，应尽早到医院进行遗传咨询，做更周全的计划，并在医生的具体指导下更有针对性地追踪胎儿的状况。因此，重视产前筛查与产前诊断，准爸妈更安心!

湖南省妇幼保健院医学遗传科 罗燕(专业指导 彭莹)

责编：涂诗卉

来源：大众卫生报