编者按：

2019年，健康湖南行动启动，聚焦关键环节，从全方位干预健康影响因素，切实维护全生命周期健康，着力防控重大疾病三个维度，组织实施15项专项行动。两年来，各地的健康湖南行动取得哪些进展？有哪些亮点？健康湖南行动推进委员会办公室与湖南日报联合推出“健康湖南在行动”，展示分享各地区、各行各业和广大人民群众推进落实健康湖南行动的进展和成效。

湖南日报·新湖南客户端记者 王铭俊 通讯员 喻华

“孩子很健康。”11月24日，长沙市妇幼保健院的产房外，医生对焦灼等待的市民王梓说。产房内，婴儿的啼哭，给一个个家庭注入了新的活力与希望。

随着全面二孩政策，特别是三孩政策的实施，高龄孕产妇增多，高危孕产妇随之增多，加上环境、食品等因素的影响，出生缺陷风险明显加大。降低出生缺陷发生，寻找提高婴儿出生质量有效途径，成为卫生健康部门新时期的重要责任。

记者近日从长沙市卫生健康委获悉，为了将提高出生人口质量关口前移，长沙市委、市政府将预防出生缺陷列入重要的民生实事工程，在全国率先实施出生缺陷三级综合防控项目，按孕育周期规律分三个层级开展出生缺陷预防，长沙市出生缺陷率从2015年最高的385/万，降至2020年的170/万，防控成效显著。

全周期的精准防控，三级干预和救治工作相互衔接

按照孕产周期规律，长沙市将出生缺陷防控项目分为三个层级——

一级预防，主要包括健康教育、免费孕前优生健康检查、婚前医学检查、叶酸增补等；二级预防，主要包括无创产前基因筛查、产筛等；三级预防，主要包括新生儿多种遗传代谢性疾病筛查和新生儿耳聋基因筛查等。

在此过程中，长沙逐渐建立起全项目的检测内容。2017年起，长沙市将孕妇外周血胎儿DNA产前筛查、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿4病筛查和48种遗传代谢病串联质谱筛查，结构性畸形筛查和干预治疗全部纳入出生缺陷三级防控项目中。至此，孕产妇和新生儿所有需要检查的基本项目均包括在内，群众可以全部免费享受。

划分三个层级后，长沙强化全过程的风险评估、科学随访、精准干预，对阳性个体的病因及病情，实行咨询、转诊、确诊、干预与治疗等系统干预，做到出生缺陷三级干预和出生缺陷儿救治工作相互衔接，通过项目早筛查、早预防、早诊断、早治疗，实现健康关口前移，确保精准干预率达100％，从源头上阻断了出生缺陷发生。

全覆盖的目标群体，符合条件的夫妇均可免费享受无创产前基因检测

全周期的精准防控、全项目的检测内容，还要有全覆盖的目标群体。

长沙市委、市政府明确提出，按照“预防为主、知情选择、自愿参与、均等服务”的原则，凡是夫妻一方具有长沙市户籍或取得本市居住证，符合项目检测规范要求、自愿接受检测的夫妇，均可免费享受无创产前基因检测；凡是具有长沙市户籍或取得长沙市居住证的新生儿，均可免费享受新生儿疾病筛查检测。为此，全市7家产前诊断机构、12家产前筛查机构和2家省市新生儿疾病筛查中心，全部参与出生缺陷综合防控项目。同时，长沙大力引进技术人才，保障经费，重点加强妇产科、儿科和检验医师配备，专人专职负责项目的实施。

大体量的综合防控体系需要强有力的技术支持——

长沙市卫生健康委与深圳华大基因集团深度合作，以政府购买服务的方式，借助其先进的基因检测技术，实现出生缺陷的精准防控。与传统筛查相比，大大提高了准确性，减少了高危出生及阳性对象数量。

长沙率先在全国成立市级出生缺陷临床精准防控研究中心。加速推进出生缺陷防控技术的科学研究和临床应用，促进基础研究、基因筛查和诊断、超声筛查与影像学诊断的多学科、多中心联盟建设，优化出生缺陷预防体系。

通过实施出生缺陷三级防控项目，长沙市出生缺陷率从2015年的385/万，降至2020年的170/万。同时，该项目还收获了显著的卫生经济学效益。湖南大学公共管理学院最新调查结果表明，长沙地区唐氏综合征患者例均生命周期产生的经济成本总额为499万元，长沙市健康民生项目成功避免超过23亿元的社会经济损失。

全市出生缺陷综合防治能力、妇女儿童健康水平和机构的服务能力全面提升，长沙市民幸福感、获得感不断增强，项目被群众称为“史上最强民生福利”。

作者：王铭俊

责编：张春祥

来源：湖南日报·新湖南客户端