三湘都市报·新湖南客户端8月16日讯（记者 李琪）瘦长的手和脚，却有着一个大肚子，看起来像五、六个月的孕妇，但湖南郴州的李桂芳并不是真的怀孕了，21岁的她只是患了一种罕见病—戈谢病。

也是因为这种病，李桂芳的弟弟朋辉在2012年10月离世。不幸中的万幸，李桂芳病情发展缓慢，今年4月1日起治疗戈谢病的药物被正式纳入湖南医保体系，她有救了。

要让更多的罕见病患者有医疗保障并得到社会救助。8月15日，在湖南省慈善总会、湖南省遗传学会的指导下，由湘医公益发起的"因我呐罕，医路有伴"湖南省罕见病综合关爱项目正式启动。李桂芳等多位罕见病患者，作为首批受助对象，将获得约2000-50000元的爱心资助。

儿子已经离去，救女儿成了最大的使命

罕见病是一大类发病率极低的疾病，其中 80% 为遗传性疾病。目前大多数的罕见病无法治疗，仅1%的罕见病有治疗药品，且治疗费用高昂。

李桂芳和弟弟被查出戈谢病后，医生告诉她们的妈妈周早英，除了进口特效药外，再无任何治疗的方式。可19996元一支的药物，远超出这个家庭承载的极限。就是因为这样，朋辉只能采取“保守治疗”，年仅11岁就去世，临终时他的肚子巨大，像积了水的大皮球。

（瘦长的手和脚，却有着一个大肚子，看起来像五、六个月的孕妇，但李桂芳并不是真的怀孕了，21岁的她只是患了一种罕见病—戈谢病。  受访者供图）

“儿子已经没了，女儿我一定要救。”周早英还记得，朋辉去世当天，女儿从学校赶回，但没能见到弟弟生前最后一面。

此后，李桂芳的脸上再没有笑容，成绩也从班级前几名，跌至谷底，从此一蹶不振。也是从那天起，赶在李桂芳完全发病之前，治好她的肚子，成了周早英和丈夫李祥根最大的使命。

戈谢病药物纳入医保，生活终于有了盼头

为了给女儿治病，李祥根四处打工，周早英则一边照顾她，一边做点零工，同时四处问药。

2020 年 3 月 11 日，湖南戈谢病家庭微信群，有人转发了一条好消息——从 4 月 1 日起，治疗戈谢病的药物被正式纳入湖南医保体系，政府进行 70% 报销，封顶 45 万元。  根据新规，19996元一支的戈谢病特效药，走医保后实际支付费用不到 7000 元。

获悉政策后，为了赶上第一批特效药，周早英从亲戚处借来三四万块钱，又去当地银行乞求，贷出几万元。4月24日，母女二人与其他戈谢病家庭一起，来到南华大学附属长沙中心医院。在这里李桂芳进行了第一次正规药物治疗，周早英喜极而泣。

“现在她打了几针，肚子小了些，脸色也好多了。”周早英和丈夫觉得，生活总算有了盼头。

（一双儿女先后患上戈谢病，儿子去世后，救治女儿成了周早英和李祥根最大的使命。受访者供图）

据介绍，戈谢病如果持续稳定用药，可以正常生活，但用药的时间可能是一辈子。“现在一个月打四针，每个月自费还是需要2万多。”周早英说，自己已经报销了一次，但女儿治病的压力，仍旧随时都压在身上。

“8月23日就要去医院了，我每天睁眼就想着挣钱，又不敢告诉女儿没钱。”8月15日，记者和周早英联系时，她正在离家不远的一家卷烟厂打工，负责捆绑、装卸烟叶。当天郴州的天气非常炎热，烟叶烤箱里有60多度，周早英大汗淋漓，从早晨5点干到下午六七点，一天十三四个小时，可以赚70元钱。

8月16日，周早英很失落地告诉记者，卷烟厂没事做了。在她的微信朋友圈，收花生，收葵花子，这些都是用来救治女儿的“经济作物”。

多层次保障罕见病家庭，探索救助的长效机制

虽然生活艰辛，但让周早英庆幸的是，除了戈谢病药物纳入医保，社会爱心人士也一直在关注和帮助这个家庭。

湖南省罕见病综合关爱项目启动后，李桂芳作为第一批受助对象，将获得约2000-50000元的爱心资助。

据介绍，此项目是邀请湖南医疗卫生、医药行业知名人士及爱心企业家担任"爱心大使"，呼吁社会关注和投身罕见病诊疗工作。并呼吁爱心企业、社会人士捐赠善款成立"湖南省慈善总会湘医公益基金"。

爱心大使、湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永表示："目前，仍有 14 种罕见病，在我国上市的所有药物均未被纳入国家医保。而面对高昂的医药费，罕见病患者需要以政府为主导的多元筹资和多层次保障。"

湖南省民政厅一级巡视员杨薇表示：“我们希望在各方的共同努力下，一起探索多方参与、共同支付的罕见病医疗保障和救助的长效机制。逐步实现罕见病的"病有所医、医有所药、药有所保、难有所助，同时慈善组织和社会机构给罕见病患者带来更多综合关爱。”

作者：记者 李琪

责编：陈舒仪

来源：三湘都市报