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14岁男孩特别爱笑,原是患上罕见病“天使综合征”
新湖南 • 动态
2021-11-22 18:30:25

湖南日报·新湖南客户端11月22日讯(记者 李传新 通讯员 李振光 王琴)湘西14岁的男孩小唐(化名),看起来比同龄的孩子身材弱小,走路姿势屈膝像“鸭步”,只会说“ma ma”,但他脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容,遇到每个人都想要拥抱一下,显得很可爱。然而,小唐的父母每天看着儿子拍手欢笑,却有难以言说的心痛。原来,孩子得了种罕见的怪病。近日,小唐在湖南省脑科医院被确诊为“Angleman综合征”,就是常说的“天使综合征”。

“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”,患病的孩子不会说话,就像被人牵线的木偶,还经常发笑,很快乐开心的样子。该院癫痫中心卢军主任医师今天接受记者采访时介绍,“天使综合征”临床表现包括严重的全面发育迟缓,智力障碍更为显著;运动及平衡功能障碍,多表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤、动作笨拙;独特的发笑行为如爱笑、不合时宜发笑,总是表现很开心、很容易兴奋及激动,注意力难以集中。语言发育障碍,几乎或者很少使用词语,或仅会一些重复性或者接受性简单语言。

关于治疗及预后,卢军表示,目前此病尚无有效的治疗方法,无法治愈,只能产前预防,通过药物控制癫痫。早期系统的康复训练有助于改善运动、语言等功能。针对癫痫发作有多种新型抗癫痫药物可供选择,发作难以控制时还可采用生酮饮食治疗。他提醒,家族中如有类似的患者或者曾经生育过类似患儿的夫妇,要重视产前检测、遗传咨询,进行基因检测,明确可能病因,从而指导优生优育。




作者:李传新

责编:李传新

来源:湖南日报·新湖南客户端